Investigadores de tres centros españoles han diseñado una estrategia de diagnóstico genético que en un solo paso secuencia los genes que predisponen a desarrollar cáncer.
La investigación, que ha publicado la revista científica Scientific Reports, significa, según sus autores, “un paso adelante” en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer.
Basada en herramientas genómicas y en el análisis bioinformático, esta estrategia mejora la eficiencia diagnóstica gracias a que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos según la presentación o sospecha clínica del paciente.
El Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL-IGTP está trabajando para reducir el impacto del cáncer identificando alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo de desarrollar cáncer.
Según los investigadores, actualmente, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución con la aplicación de nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación.
700 pacientes catalanes se benefician de un avance en el diagnóstico de cáncer hereditario https://t.co/hzM3A4Ymbl pic.twitter.com/PwCyFJyuVm
— 20minutos.es (@20m) 25 de enero de 2017
Estos avances están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes a analizar decenas o cientos a la vez o incluso, todos los genes del genoma humano, lo que permite identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente.
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La investigación ha sido realizada por el Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP).
Esta nueva estrategia mejora la eficiencia diagnóstica respecto a otros ya existentes y hace seis meses que se ha implementado en el sistema catalán de salud, donde ya se han beneficiado más de 700 personas.